GENÉTICA

¿QUÉ TRATA?

Especialidad médica encargada de valorar a pacientes con enfermedades hereditarias. En el campo del genetista también se incluye la valoración de personas con malformaciones de nacimiento (congénitas), ya que en algunos casos pueden tener una etiología hereditaria.

En los últimos años, la genética ha cobrado mayor importancia dentro de las especialidades médicas. Aproximadamente, existen 10 mil padecimientos hereditarios que afectan al hombre, y de éstos una gran cantidad involucra al ojo.

Las enfermedades hereditarias dependen de los cambios en la información genética (los genes son las unidades básicas de la herencia); algunos de los genes se han identificado gracias a los avances en las técnicas de biología molecular, lo que permite en ciertos casos realizar estudios en los cuales se demuestra la alteración genética específica.

Las patologías oculares más frecuentes son:

Catarata congénita

Entre el 30 y 50 por ciento de las cataratas congénitas o infantiles es hereditaria y, por lo general, no se asocia con otras variaciones oculares o sistémicas. Distintas cataratas pueden ser el resultado de agentes teratógenos, como el virus de la rubéola, o factores perinatales, entre ellos la hipoxia.

Otras formas de catarata se relacionan con alteraciones oculares o sistémicas, constituyendo algunos síndromes, los cuales, a su vez, también están genéticamente determinados. Un ejemplo de catarata asociada con otra alteración ocular es la catarata-microcórnea, determinada por herencia autosómica dominante; y una muestra de síndrome con catarata es el de Down o trisomía 21, donde la causa es una alteración.

Retinosis pigmentaria

Es un padecimiento que se caracteriza por la disminución de la agudeza visual, nictalopía y pérdida del campo visual progresivos; el inicio es variable, a cualquier edad y afecta tanto a hombres como mujeres. La genética de la retinosis pigmentaria es muy compleja. Se ven familias con diferentes tipos de herencia y la mayoría de los casos es único entre los integrantes, por lo que no siempre puede establecerse un riesgo hereditario.

Por otro lado, en ciertos casos, la retinosis pigmentaria forma parte de síndromes y los más frecuentes son de Usher, Bardet Biedl, Alström y Kearns-Sayre. Las características del síndrome de Bardet Biedl son polidactilia, retraso mental, hipogenitalismo y obesidad. El de Usher consiste en la asociación de retinosis pigmentaria y sordera.

Otras patologías comunes en la población infantil son microftalmos-anoftalmos, glaucoma congénito, ptosis congénita, defecto colobomatoso, aniridia, albinismo oculocutáneo y síndrome de Marfan. A pesar de que la prevalencia de estas patologías en la población general es baja, deben tomarse en cuenta dadas las repercusiones estéticas, funcionales, psicológicas y sociales.

NUESTROS MÉDICOS

Jefe de servicio:

Dra. Vianney Cortés González

Adscrito:

Dr. David Alfonso Apam Garduño

Adjunto:

Dra. Cristina Villanueva Mendoza

SERVICIOS

Diagnóstico

Como servicio, nuestro objetivo principal es la atención de los pacientes con enfermedades oculares hereditarias.

Para llevar a cabo dicho propósito se realiza un historial clínico completo, en el cual se hace hincapié en los antecedentes heredofamiliares y perinatales. Se revisan las características del padecimiento, así como la asociación con otras alteraciones sistémicas.

En algunas ocasiones, el diagnóstico se confirma con los resultados de estudios de laboratorio y gabinete, e interconsultas con otros servicios del hospital. Asimismo, se puede requerir la valoración de otros miembros de la familia y, en determinados casos, solicitarse exámenes especiales (como el cariotipo) en otras instituciones.

Una vez que se ha establecido el diagnóstico definitivo de la patología, se brinda la información necesaria. La posibilidad de un asesoramiento genético adecuado en cada caso, ayuda a limitar el número de hijos y controlar así la transmisión de los padecimientos.